福州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，基于NGS技术覆盖11个关键基因，指导靶向及化疗用药，价格3450元。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需明确一线靶向治疗方案。
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需排除KRAS/NRAS突变耐药。
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险。
- 化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者。
- 初治时需一次性查清KRAS、BRAF、HER2、NTRK等驱动基因状态的患者。
- 临床医生为结直肠癌患者制定个体化用药方案时，需基因检测证据支持。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测变异类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）。具体检测基因为：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。通过分析这些基因的变异，可明确靶向药（如西妥昔单抗、帕尼单抗、BRAF/MEK抑制剂、HER2靶向药、NTRK抑制剂）的适用性，以及化疗药（如伊立替康）的毒副反应风险。常见误区：很多人以为只查KRAS就够了，实际上KRAS野生型患者还需排查NRAS、BRAF、HER2等基因；也有人误以为检测能指导所有化疗药，实际上本检测主要针对伊立替康相关的UGT1A1基因型。本检测不能检测MSI状态（免疫治疗指导），也不能用于MRD监测。
检测流程
样本类型为手术或活检的组织样本，优先选择肿瘤细胞含量≥10%的石蜡包埋块或切片。采样无需空腹，在本地医院或合作诊所完成病理取材后，样本可由专业物流常温寄送至检测中心。从样本接收起，报告周期通常为7个工作日。若组织样本不可获得，血液样本也可替代，但优先推荐组织。
准确性说明
检测过程严格质控：要求肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100 ng，平均测序深度≥500×（样例实测达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测结果由生信分析结合权威数据库和NCCN指南（2022 V1/V2）进行解读。阳性结果（如KRAS突变）明确提示对EGFR单抗耐药，阴性结果则需结合临床判断。结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。常见误区：有人以为阴性结果就代表没有突变，实际上可能是突变丰度低于检测下限，或存在其他未覆盖基因的变异。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具结直肠癌11基因检测申请。
- 在本地医院或指定采样点由病理科获取组织样本（手术或活检标本）。
- 样本经病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%后，进行核酸提取。
- 构建NGS文库，进行高通量测序（测序深度≥500×）。
- 生信分析检测11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
- 对照NCCN指南及临床试验数据库，生成用药指导报告。
- 报告经医学审核后，于7个工作日内发送至临床医生或患者。
- 医生根据报告结果，结合患者具体情况制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 这个11基因检测，是怎么查出来我母亲能不能用靶向药的？
- 检测采用高通量测序（NGS）技术，一次同时分析11个结直肠癌相关基因的4类变异：点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异和融合。例如，检出KRAS或NRAS突变就提示不能用西妥昔单抗这类靶向药；检出BRAF V600E则提示可用康奈非尼联合方案。报告会对照NCCN指南和FDA/NMPA批准情况，给出每类变异对应的靶向药及证据等级（A、B、C级），供医生制定方案参考。
- 报告说检出KRAS G13D突变，丰度17.78%是什么意思？
- 突变丰度17.78%表示检测到的KRAS G13D突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%，说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在。这个结果意味着您对西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR单抗耐药，不能使用这类靶向药。
- 报告出来后，我该先找主治医生还是自己先看？
- 建议您先自行浏览报告的“检测结果”和“用药提示”部分，了解核心发现（如KRAS、BRAF、UGT1A1等关键基因状态）。然后带着报告和疑问与主治医生沟通，医生会结合您的病理分期、体能状况和影像学结果，综合判断用药方案。报告仅供临床参考，不作为唯一决策依据。
- 我做完检测后，剩下的组织还能再做别的检测吗？
- 可以，前提是送检的组织样本量充足。我们实验室会留存剩余的核酸和预文库。如果您后续需要加做MSI（微卫星不稳定性）、大Panel或全外显子组检测，可以使用同一份组织，但需要另行下单并支付相应费用。建议您提前与主治医生规划好检测需求。
注意事项
- 本检测仅针对DNA水平的变异，不涉及RNA或蛋白质层面的信息。
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的突变或罕见融合。
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由主治医生决定。
- 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检组织，血液样本仅用于组织不可获得时。
- 本检测不包含MSI状态评估，如需免疫治疗指导需额外检测。
- UGT1A1基因型结果仅用于伊立替康毒副风险预测，不影响其他化疗药选择。
- 检测报告仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系客服。
- 本检测价格为3450元，不含采样及病理评估费用。
用户评价 (7条，均分4.9)
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
家里亲戚确诊后，我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来，从寄出样本到拿到电子报告，总共6天，比预想的快。报告关键信息很醒目，医生能快速抓住重点。
机构回复
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为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
总体来说很不错，检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵，毕竟是自费项目，如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业，不过有些术语对普通人来说还是有点难懂，虽然客服可以解读，但自己看的时候有点费劲。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于价格，我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本，未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性，您的建议非常宝贵，我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块，力求让每位用户都能轻松理解。
报告出来后，我有些专业术语看不懂。打电话去问，他们不是简单念报告，而是安排了专业的遗传咨询师给我回电，用我能听懂的话解释了大概二十分钟，直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队，旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
作为淋巴瘤患者，医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时，顾问非常清晰地解释了数据用途，强调只用于本次检测分析，未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的，并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。
机构回复
感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定，并严格遵守。我们承诺，您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益，请您放心。
整体流程不错，就是等待报告的那几天确实有点煎熬，虽然知道需要时间分析，但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段，可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议，我们会评估在确保结果准确性的前提下，提供更精细化的进度预估，以改善您的等待体验。
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